Hämophilie A ist eine mit einer Häufigkeit von 1:10.000 recht häufige x-chromosomal vererbte Koagulopathie mit einem Faktor VIII-Mangel. Da nur das x-Chromosom betroffen ist, sind die Erkrankten nur Jungen.
Symptome:
Je nach Höhe der Restaktivität treten bereits im Säuglingsalter erste Symptome auf.
Nachblutungen bei Schnittverletzungen sind selten, da die primäre Blutstillung intakt ist.
Diagnose:
verlängerte aPTT, normaler Quick-Wert und normale Thrombinzeit, erniedrigten Faktor VIII:C
Differenzialdiagnose:
Differentialdiagnostisch kommen bei gleicher pathologischer Gerinnungstestkonstellation der Faktor IX-Mangel, ein von Willebrand-Jürgens-Syndrom und der Faktor XI-Mangel in Frage.
Therapie:
Patienten erhaltenFaktor VIII-Konzentrate bei manifesten Blutungen oder vor bzw. nach Operationen. Bei sehr schweren Formen ist eine prophylaktische Dauertherapie indiziert.
